Aldolase B-Gen


Aldolase B (ausführlich Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase) ist ein Enzym welches Fruktose-1,6-bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glycerinaldehyd (GADP) spaltet. Diese Reaktion ist ein essentieller Teilschritt im Fruktosestoffwechsel. Mutationen im Aldolase-B-Gen führen zu einem Enzym mit stark verminderter Aktivität und verursachen eine Fruktoseintoleranz.

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Für genetische Untersuchungen benötigen wir die Einwilligung des Patienten. Ein entsprechendes Formular stellen wir Ihnen gern zur Verfügung.