Androgenitales Syndrom

Die verschiedenen Formen des Androgenitalen Syndroms sind aufgrund einer Genkopplung mit bestimmten HLA-Allelen assoziiert. Das HLA-Merkmal B14 ist eng mit der late-onset Form (leichteste Form, Fertilitätsstörungen) und der kryptischen Form (praktisch ohne Symptome) verbunden, während das klassische Salzverlustsyndrom (schwerste Form mit Symptomen schon im Neugeborenenalter) eng mit HLA-B47 assoziiert ist. Träger dieser Prädispositionsallele haben ein signifikant erhöhtes Risiko, eine der genannten Erkrankungen zu entwickeln. Diese Merkmale kommen jedoch auch bei Gesunden vor.

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Androgenitales Syndrom

2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose „Androgenitales Syndrom“ mit an.

Der Transport der Blutprobe ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann auch per Post erfolgen.
Für die genetische Untersuchung benötigen wir die Einverständniserklärung des Patienten. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben.

Literatur

  1. Petersen K E et al. Heterozygotes and cryptic patients in families of patients with congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency): HLA and glyoxalase I typing and hormonal studies. Hormone Res. 1982; 16:151-159.
  2. Zachmann M, Prader A. Unusual heterozygotes of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency confirmed by HLA tissue typing. Acta Endocr. 1979; 92: 542-546.
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