Diabetes mellitus Typ I

Die häufige Diabeteskonkordanz eineiiger Zwillinge, das mehrfach Auftreten des Diabetes in Familien und die familiäre Assoziation mit anderen Autoimmun-erkankungen (z.B. Zöliakie) machte frühzeitig evident, dass der Diabetes m. Typ I erbliche Risikofaktoren haben muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädispositionsfaktoren sind. So haben Geschwister von Diabetespatienten, wenn sie identisch für die beiden HLA-Risikoallele sind, ein ca. 20 %iges Risiko ebenfalls einen Diabetes zu entwickeln. Nicht HLA-identische Geschwister hingegen tragen ein der Allgemeinbevölkerung vergleichbares Risiko von nur 1 %. Da der zeitliche Verlauf des Diabetes in drei Phasen, genetische Prädisposition, Phase der Bildung autoreaktiver Inselzell-Antikörper und Phase der klinischen Manifestation, eingeteilt werden kann, erlaubt die Kombination aus Familienanamnese und HLA-Typisierung eine frühzeitige Risikoevaluierung mit der Entscheidung, ob und in welchen Intervallen Antikörpersuchteste durchgeführt werden. Wenn bereits Antikörper nachgewiesen sind, ist das Sreening auf die prädisponierenden HLA-Allele nicht mehr notwendig. Dann allerdings empfiehlt sich die Untersuchung auf das protektive DQB1*06:02. Patienten, die dieses HLA-Allel tragen, entwickeln trotz nachweislich positiver Inselzell-Autoantikörper signifikant seltener einen Diabetes m. Typ I.

HLA-DR                   

HLA-DQ                  

Relatives Risiko         

DR4

DQB1*03:02

4.6

DR3

DQB1*02:01

5.8

DR3

DQB1*03:02

6.5

DR3/DR4

DQB1*02:01/ DQB1*03:02

26.4

 

DQB1*06:02

0.2 (protektiv)

Diabetes mellitus Typ I-assoziierte HLA-Merkmale

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Diabetes m. Typ I

2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose „Diabetes m. Typ I“ mit an.

Der Transport der Blutprobe ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann auch per Post erfolgen.
Für die genetische Untersuchung benötigen wir die Einverständniserklärung des Patienten. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben.

Literatur

  1. Dorman et al. (2000): HLA-DQ locus of the human leukocyte antigen complex and type 1 diabetes mellitus: a HuGE review. Epidemiol Rev. 22(2):218
  2. Theresa at al. (2006): Extreme genetic risk for type 1A diabetes. PNAS 19 (103), 38
  3. Erlich et al (2008): HLA DR-DQ Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Analysis of the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Families. Diabetes 57
  4. Steck & Rewers (2011): Genetics of Type 1 Diabetes. Clinical Chemistry 57(2):176
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