Spondylarthritiden (SpA)

Die wohl bekannteste HLA-Krankheitsassoziation liegt für das HLA-Merkmal B27 vor. HLA-B27-Träger haben ein stark erhöhtes Risiko, einen Morbus Bechterew (RR ca. 90), einen Morbus Reiter (RR ca. 40), postinfektiöse Arthritiden (RR ca. 20) oder eine akute Uveitis (RR 10) zu entwickeln. Bei etwa 90 % der Morbus Bechterew-Patienten liegt HLA-B27 vor, die Prävalenz in der gesunden kaukasischen Bevölkerung liegt bei nur 7-9 %. Da der Anteil des Markers HLA-B27 dadurch ca. 40 % des Gesamtrisikos ausmacht, kann die B27-Typisierung wesentlich zur frühen Diagnostik des Morbus Bechterew beitragen. Die HLA-B27-Bestimmung ist keinesfalls ein Suchtest, sondern wird vorrangig zur differentialdiagnostischen Abklärung bei bestehender Verdachtssymptomatik eingesetzt. Sie ist aber ebenso von Relevanz bei der Erkennung von Frühformen und atypischen Verläufen.

Die HLA-B27-Subtypisierung ermöglicht die Identifizierung von Individuen, die trotz B27-Trägerschaft kein Erkrankungsrisiko haben.

Eine besondere klinische Bedeutung kommt der HLA-B27-Subtypisierung zu, denn für die Suballele B*27:06 und B*27:09 bestehen die beschriebenen Assoziationen nicht. Die molekularbiologische Subtypisierung ermöglicht daher die sichere Identifizierung solcher Individuen, die trotz B27-Trägerschaft nur ein geringes Erkrankungsrisiko haben.

Mit der serologischen HLA-Typisierung kann ermittelt werden, ob der Patient B27-Träger ist oder nicht. Unter den B27-positiven Individuen haben jedoch die Träger der Subtypen B*27:06 und B*27:09 kein, wie bisher für B27 beschieben, erhöhtes relatives Risiko für Spondylarthritiden. Die Bestimmung des B*27-Subtyps (vierstellige Auflösung) kann nur mit molekularbiologischen Methoden auf DNA-Ebene erfolgen.

Probenmaterial

HLA-B27-Nachweis (serologisch): 2 ml EDTA-Blut
HLA-B27-Subtypisierung (molekularbiologisch): 2 ml EDTA-Blut

Der Transport der Blutprobe ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann auch per Post erfolgen.
Für die genetische Untersuchung benötigen wir die Einverständniserklärung des Patienten. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist jeweils gegeben.

Zitierte Literatur

  1. Gómez P et al. B*2707 differs in peptide specificity from B*2705 and B*2704 as much as from HLA-B27 subtypes not associated to spondyloarthritis. Eur J Immunol. 2006; 36(7):1867-81.

  2. Khan MA et al. The pathogenetic role of HLA-B27 and its subtypes. Autoimmun Rev. 2007, 6(3):183-9

  3. Nasution AR at al. HLA-B27 subtypes positively and negatively associated with spondyloarthropathy. J Rheumatol. 1997, 24(6):1111-4

  4. Reveille JD. Major histocompatibility genes and ankylosing spondylitis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006, 20(3):601-9

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